«Я больше не могу терпеть эту боль. Мы же люди» Российская семья мучительно умирает от редкой болезни. Почему врачам запрещают их лечить?

В Нижегородской области мучительно погибает от редкой генетической болезни целое семейство. Семь жителей небольшого поселка страдают патологией Фабри, при которой по очереди отказывают жизненно важные системы организма. Стоимость препаратов для каждого из родственников, среди которых есть 12-летний ребенок, — почти шесть миллионов рублей в год. Районная больница, к которой прикреплены редкие пациенты, отказала им в лечении. Причина, которую местные специалисты официально озвучили, — они не доверяют результатам обследований и диагнозу, выставленному ведущими российскими генетиками. Неофициальная — лечить больное семейство нерентабельно. Почему, несмотря на законы, жизнь человека стала зависеть только от милосердия чиновников — в материале «Ленты.ру».

Мечта о море

Перед Новым годом 12-летний Ваня Лобанов из поселка Сосновское Нижегородской области загадал желание. Сначала хотел написать традиционное письмо Дед Морозу, но потом передумал и записал видеопослание президенту Владимиру Путину. Единственное, что попросил подросток, — лекарство для себя и своих родственников.

— Моя мама болеет, сестры двоюродные болеют, дядя, бабушка, — старательно загибает пальцы мальчик. Всего получилось семь пальцев. — Я знаю, что лекарство дорогое и самостоятельно мы его никогда не купим. Но ведь каждый человек имеет право на жизнь. Без лекарства мы умираем. А я ни разу на море не был.

Перед видеокамерой не по годам рассудительный Ваня стоит в одних носках. Скинутые зимние сапоги валяются рядом. В объектив непорядок в одежде не попадает. Также не видно и то, что Ваня время от времени морщится и, как цапля, попеременно стоит то на одной ноге, то на другой ноге.

Нейропатический (некупируемый обычными анальгетиками) болевой синдром — один из признаков болезни Фабри. Это орфанная, то есть редкая патология. По подсчетам эпидемиологов, заболевает 1 из 120 тысяч новорожденных. В организме человека не вырабатывается определенный фермент, нарушается обмен веществ — вредные продукты жизнедеятельности не выводятся, а накапливаются. В результате происходит сбой почти всех жизненно важных систем.

У Вани уже нарушена функция почек — у 12-летнего мальчика они размером как у взрослого мужчины. Есть сердечная недостаточность, неполадки с селезенкой, поджелудочной железой, кровеносной системой. Врачи опасаются, что в любой момент может случиться инсульт.

— Ваня не гуляет на улице — ему очень трудно ходить, — говорит его мама Наталья Федина. — Поэтому друзей почти нет. Как-то пришел из школы, плачет: «Я больше не могу терпеть эту боль! Ну почему же нас никто не лечит? Мы же люди!»

Орфанный заповедник

Наталье Фединой 32 года. До недавнего времени она трудилась на заводе, который расположен в нескольких километрах от их поселка. Стояла на конвейере, вручную делала детали из стеклопластика для автомобилей и автобусов. Но в конце 2019 года по состоянию здоровья вынуждена была уволиться. У молодой женщины проблемы с сердцем, артериальное давление постоянно держится на отметке 160-170. А это считается предынсультным состоянием.

Все это — последствия болезни Фабри, которая у Фединой также диагностирована. Орфанная патология достоверно установлена у семи человек из их семьи. Все приходятся друг другу кровными родственниками — близкими и дальними. Так получилось, что все живут в соседних деревнях.

История диагностики напоминает детектив. Михаил, дядя Натальи, к 47 годам потерял слух и зрение. У него практически отказали почки, и мужчина регулярно проходил диализ. Врач, которая проводила процедуру, побывала на курсах повышения квалификации. На одной из лекций им рассказали, что если у их пациентов почечная недостаточность протекает нетипично, нехарактерно, — хорошо бы сделать им генетические анализы на Фабри. Доктор, вдохновленная новыми знаниями, проявила инициативу и отправила пробы ДНК Михаила в лабораторию. Диагноз подтвердился. Генетики порекомендовали сдать анализы всем родственникам мужчины, поскольку патология может передаваться по наследству. Как оказалось — не зря.

— Мы поначалу радовались, что наконец стало понятно, отчего в нашем роду все так маются, — рассказывает Наталья. — Мы ведь раньше думали, что это в принципе нормально. В больнице, когда с жалобами на боль приходили хотя бы с Ваней, нам говорили: да это у ребенка кости растут. Когда я на давление жаловалась, все списывали на метеочувствительность. Мы и думали, что, наверное, так у всех бывает и надо терпеть. Но оказывается, мы можем чувствовать себя здоровыми, от этого есть лекарство.

Неоконченное убийство

Из всех больных родственников самым тяжелым оказался Сергей Дружинин, брат Натальи. К 2016 году, когда семейная болезнь подтвердилась, он уже перенес несколько микроинсультов, у него отказывали почки, шла деформация скелета, тугоухость, падало зрение, он страдал от болевого синдрома и других проявлений болезни. В Москве, в Клинике ревматологии, внутренних и профессиональных болезней имени Е.М. Тареева (в этом научном центре наблюдаются практически все российские больные Фабри) врачебный консилиум назначил Дружинину пожизненно ферментно-заместительную терапию. В России зарегистрировано два препарата от Фабри — «Фабразим» и «Реплагал» ( междунароные непатентованные названия «Агалсидаза бета» и «Агалсидаза альфа»). Они различаются дозировками действующего вещества и назначаются врачами в зависимости от того, какие в организме есть сбои. Препараты не лечат: поломки в организме, которые уже произошли, исправить с их помощью невозможно. Зато они сдерживают прогрессирование болезни. Сейчас лекарства входят в список жизненно необходимых лекарственных средств (ЖНВЛП). Это ключевой момент, так как государственные медучреждения при закупке лекарств для пациентов в первую очередь ориентируются на ЖНВЛП.

— Федеральный центр как экспертное учреждение по закону может рекомендовать определенные лекарства, но назначить их вправе только больница, где пациент постоянно наблюдается, — говорит Елена Хвостикова, глава центра помощи пациентам с редкими болезнями «Геном». — В 2017 году, когда Сергей предоставил в Сосновскую ЦРБ документы, подтверждающие его заболевание, и назначение федерального центра, в районной больнице также провели врачебный консилиум и признали, что препарат ему нужен.

А дальше что-то пошло не так. Когда в Нижегородском Минздраве узнали, что в Сосновском районе появился пациент, лечение которого обойдется региональному бюджету, по грубым подсчетам, в 800 тысяч рублей в месяц, — вероятно, испугались. После того как поняли, что в деревне еще несколько таких же больных, — начали действовать.

Сосновская ЦРБ под предлогом того, что у них нет в штате специалистов-генетиков, отозвала свое назначение орфанного препарата. Вскоре в Нижегородской областной больнице состоялся «правильный» консилиум, на котором врачи постановили, что у Дружинина особых проблем со здоровьем нет, неврологические нарушения отсутствуют (это при том, что пациент после инсульта с трудом ходил), а значит, и в особом лечении он не нуждается.

Врачу диализного центра, благодаря наблюдательности и профессионализму которой нашли «эпицентр» редкой болезни, коллеги из регионального Минздрава устроили административные разборки. Она была вынуждена писать объяснительную, на каком основании посоветовала своему пациенту сдать генетический анализ.

Главный генетик Приволжского федерального округа Ольга Удалова, которая в силу своих профессиональных обязанностей собиралась внести «найденных» жителей региона в реестр пациентов с болезнью Фабри, вынуждена была уйти со своего поста. А пациенты из деревни до сих пор в орфанную статистику не включены.

— У нас последние почти три года прошли в судах — оспаривали отказ Нижегородского Минздрава лечить Сергея Дружинина, — рассказывает директор фонда помощи «Геном» Елена Хвостикова. — В конце прошлого года все суды выиграли. Но лекарства так и нет. По сути, нижегородские чиновники борются против людей, косвенно лишая их жизни. В юриспруденции это называется «неоконченное убийство». Это когда виновный осознает общественную опасность своих действий/бездействия, предвидит возможность и неизбежность наступления смерти другого человека и желает ее наступления.

В 2017 году пациентской организации удалось включить Сергея Дружинина в благотворительную программу производителя орфанного ферментозаместительного препарата. За счет этого больной до сих пор лечится. Но благотворительные программы — штука шаткая. Сегодня есть добрая воля спонсоров, завтра обстоятельства изменились — и все. К тому же, у препарата есть очень неприятная особенность: его надо принимать пожизненно и безостановочно. Если начать лечение, а потом прервать — все негативные процессы в организме ускорятся. Именно поэтому не вариант объявлять и сбор пожертвований — не может целая семья всю жизнь жить с протянутой рукой, да и людям рано или поздно надоест отправлять им деньги.

— Мы ведь думали, что сейчас докажем, что у Сергея болезнь Фабри и он без лекарств умирает, тогда и с остальными его родственниками легче пойдет, — продолжает Хвостикова. — А самое главное, что больше ждать они не могут. Сейчас Ванька, племянник Сергея, в таком состоянии, что в любой момент может инсульт бабахнуть, и ребенка просто не станет.

— Но официальный ответ вам какой-то дают? — сомневаюсь я. Все же как бы плохо мы ни думали о чиновниках, но элементарный инстинкт самосохранения у них хорошо развит. — Не могут же просто сказать, что отказывают в лечении?

— Пытаются все сделать, чтобы затянуть процесс, — интонации Хвостиковой накаляются. — Играют в увлекательный бюрократический пинг-понг. Разные ведомства делают вид, что у них нет документов о диагнозе. Вероятно, надеются, что многолетние судебные битвы за лекарства, как в случае с Сергеем, пройдут по каждому больному. Ждут, что пациентской организации надоест возиться с этими бедолагами, — это ведь не только нервно, но и материально затратно. Либо надеются, что у самих больных нервы сдадут и они откажутся от борьбы. Если болели только взрослые — да, возможно, они бы и махнули рукой. Но они спасают детей!

В картах не значится

По словам Натальи Фединой, в Сосновской больнице, к которой по месту жительства относятся все окрестные поселки, утверждают, что и она сама, и ее сын Ваня здоровы. По крайней мере, медицинская карта ребенка практически пустая.

— Мы постоянно привозим в ЦРБ выписки Вани, генетические анализы, заключение специалистов о том, что у ребенка болезнь Фабри и он нуждается в лечении, — продолжает Наталья Федина. — Их вклеивают. А потом просто... теряют карту и заводят другую. Новая карта, естественно, чистая. Получается, что формально Ваня как бы ничем не болеет. И когда мы просим назначить врачебную комиссию, уточнить наши диагнозы и назначить лечение, говорят, что оснований для этого нет. Ведь по документам, которые есть у больницы, мы здоровы.

Наталья минуту молчит, а потом признается, что боится уже ходить в свою поликлинику — не доверяет местным врачам. В последний раз у Вани был приступ почечной колики. Педиатр выписал направления на анализы мочи. В двух исследованиях показатель белка зашкаливал. А результаты третьего — образцово-показательные. Хотя, как утверждает мать, самочувствие сына не изменилось.

Федина вспоминает, что она пыталась взять у педиатра освобождение ребенка от физкультуры, — шестиклассник просто физически не может ни бегать, ни прыгать. Однако педиатр, пряча глаза, ей отказала, буркнув, что «оснований нет».

— Они боятся, что такая справка может стать нашим доказательством, что Ваня нездоров, — вздыхает Наталья. — Про нас уже по поселку ходят сплетни, что мы все болезни выдумываем, чтобы денег заработать. Понятно, что это главврач больницы народ настраивает, пугает, что скоро лечить будут только нас, потому что денег больше ни на кого не хватит... Вы знаете, мы стараемся на это не обращать внимания. Но когда такое на каждом углу говорят — неприятно.

— В школе ребенка не травят?

— У нас прекрасные учителя, они все понимают и идут нам навстречу, — говорит мама мальчика. — Ваня — отличник по всем предметам, постоянно участвует в олимпиадах по математике, информатике. Я пытаюсь ему внушить, что физически он вряд ли сможет работать, надо трудиться головой. А значит, надо учиться, чего-то добиваться, пусть даже и через силу, и через боль. Но он хоть и умный у меня и все понимает, а все равно расстроился, что его новогоднее желание Дед Мороз так и не исполнил.

Попытка номер шесть

В Сосновской центральной районной больнице с «Лентой.ру» общаться отказались. Письменный официальный запрос в адрес главврача Светланы Трифоновой прокомментировать ситуацию также остался без реакции.

Наталье Фединой же в ответ на очередное обращение в адрес правительства Нижегородской области с требованием обеспечить ее и сына лекарствами пришло письмо. Заместитель губернатора Андрей Гнеушев рекомендует ей «предоставить медицинские документы», подтверждающие диагноз «болезнь Фабри» либо в Минздрав Нижегородской области, либо в Сосновскую райбольницу в «читаемом виде». Очередной пакет документов — шестой по счету — отправился по бюрократическим медицинским инстанциям.